CE ESTE BOALA CELIACĂ?

Boala celiacă – sinonime:

– Celiachie

– Enteropatie indusă de gluten

– Sprue Celiac

– Sprue netropical

– Steatoree idiopatică

Boala celiacă. Clasificarea Internatională a Bolilor (ICD)

ICD-9-CM, Cod de diagnostic: 579.0

ICD-9-CM 579.0 face trimitere directă la: ICD-10-CM K90.0 Boala celiacă

Boala celiacă este o enteropatie autoimună declanșată la ingestia de gluten, la persoanele cu predispoziție genetică Se caracterizează printr-o intoleranță cronică la fracțiunile solubile în alcool ale glutenului: gliadina din grâu și prolaminele din orz, secară și ovăz. Dintre acestea, gliadina reprezintă cel mai toxic component al glutenului.

Când pacienții cu boala celiacă ingerează gliadină, are loc un răspuns inflamator mediat imunologic ce duce la distrugerea mucoasei intestinale duodenale, ducând astfel la malabsorbția nutrienților.

Multă vreme, boala celiacă a fost definită ca o afecțiune a intestinului subțire indusă de gluten. Actualmente ea este privită ca o boală ce afectează multe sisteme și organe:

• tractul gastrointestinal,
• sistemul nervos central,
• sistemul osteoarticular,
• pielea,
• ficatul,
• sistemul reproducător,
• sistemul endocrin.

Într-un nou studiu, cercetătorii au efectuat o meta-analiză și revizuire a studiilor din întreaga lume pentru a estima prevalența globală a bolii celiace și pentru a identifica variațiile posibile ale prevalenței între diferite regiuni și populații.

Autorii au revizuit 96 de studii publicate între ianuarie 1991 și martie 2016 din Asia, Europa, Africa, America de Sud, America de Nord și Australia.

Diagnosticul bolii celiace s-a bazat pe un test de sânge pozitiv specific pentru celiaci, o biopsie intestinală subțire care dezvăluie anomalii sau o combinație a ambelor.

Rezultatele metaanalizei au constatat că prevalența actuală a bolii celiace la nivel mondial este de 1,4% pe baza analizelor de sânge și 0,7% pe baza rezultatelor biopsiei.

Boala celiacă. Prevalența bolii celiace a fost de:

• 0,4% în America de Sud,
• 0,5% în Africa și America de Nord,
• 0,6% în Asia și 0,8% în Europa și Oceania.

Prevalența a fost mai mare la femei decât la bărbați și a fost semnificativ mai mare la copii decât la adulți.

În concluzie, prevalența bolii celiace variază în funcție de sex, vârstă și locație.
Se estimează că prevalența reală a bolii celiace în populația generală ar fi în jur de 1,0%., cu minime de 0,5% si maxime de 1,26% în populația Americii de nord și Europei.

Boala celiacă este rară în populația de origine japoneză, unde frecvența HLA-DQ2 este neglijabilă.

Se constată un trend ascendent al prevalenței, motivate de diferiți factori: ameliorarea tehnicilor de diagnostic și screening, factorii de mediu, etc

CE ESTE GLUTENUL?

Gluten (din latinescul gluten/glutin, înseamnă clei) este un compozit de proteine ​​de depozitare, denumite prolamine și gluteline găsite în grâu și în alte cereale, inclusiv orz, secară și ovăz și toate speciile și hibrizi ai lor (Spelta, Emmer, Enkorn, Triticale, etc.)

Glutenul este apreciat pentru proprietățile sale viscoelastice, oferind elasticitate aluatului, ajutându-l să crească și să-și păstreze forma.

Glutenul este asociat cu amidonul din endospermul diferitelor boabe.

Prolaminele de grâu sunt numite gliadine.

Prolaminele de orz sunt hordeine.

Prolaminele de secară sunt secaline.

Prolaminele ovăzului sunt ovenine.

Ele sunt denumite în mod colectiv gluten.

Proteinele stocate din porumb și orez sunt denumite uneori gluten, însă structura lor diferă de cea a glutenului adevărat.

Un diagnostic bazat doar pe evaluarea clinică și îmbunătățirea stării de sănătate ca urmare a unei diete fără gluten ar trebui să fie puternic descurajată.

Poate provoca confuzie, ducând la diagnosticarea incorectă a bolii celiace la pacienții cu:

–  sensibilitate la gluten non-celiacă,

–  la enteropatia fără gluten,

–  sindromul de intestin iritabil

–  infecția intestinală.

DIAGNOSTICUL BOLII CELIACE

Boala celiacă. Diagnostic clinic

Manifestări clinice sugestive pentru boala celiacă:

• Diaree (45-85% dintre pacienți)
• Steatoree
• Malabsorbție intestinală
• Flatulență (28% dintre pacienți)
• Senzație de slăbiciune si oboseala (78-80% dintre pacienți)- de obicei corelata cu nutriția deficitară.
• Dureri abdominale (34-64% dintre pacienți), grețuri si rareori vărsături
• Intoleranță la lactoză
• Anemie
• Osteopenie si osteoporoză (1-34% dintre pacienți)
• Simptome neurologice (8-14% dintre pacienți)
• Dermatită herpetiformă
• Crampe musculare
• Probleme hormonale (amenoree, menstruație întârziata, infertilitate, etc)
• Creștere inexplicabilă a transaminazelor
• Disfuncția vezicii biliare
• Pierdere în greutate (45% dintre pacienți)
• Hipotrofie staturo-ponderală
• Insuficiență pancreatică (5% dintre pacienți)

Boala celiacă.

Notă:

Diareea

• Diareea este cel mai frecvent simptom în boala celiacă netratată și este prezentă la 45-85% din pacienți. Scaunele pot fi apoase sau semi-apoase, cafeniu deschis sau gri și groase sau spumoase. Scaunele au un miros caracteristic. La sugari și copii mici, diareea prelungită poate duce la deshidratare severă, depleția de electroliți și acidoză metabolică.

Flatulența

• Flatulența (28% dintre pacienți) rezultă din eliberarea de gaze intestinale ca urmare a contactului florei bacteriene cu alimentele ingerate, nedigerate și neabsorbite.

Pierderea în greutate

• Pierderea în greutate (în prezent 45% din totalul pacienților) este variabilă, deoarece la unii pacienți, s-ar putea compensa malabsorbția prin creșterea aportului alimentar. La sugari și copiii mici cu boală celiacă netratată, incapacitatea de a se dezvolta si retard de creștere sunt comune.

Slăbiciunea și oboseala

• Slăbiciunea si oboseala (prevalență 78-80%) sunt de obicei legate de nutriție generală proastă. La unii pacienți, anemia severă poate contribui la fatigabilitate. Ocazional, hipokaliemia severă datorită pierderii de potasiu în scaun, poate provoca slăbiciune musculară.

Durerea abdominală

• Durerea abdominală severă (prevalență 34-64%) este neobișnuită la pacienții cu boală celiacă fără complicații. Cu toate acestea, balonarea sau crampele abdominale cu flatulență excesivă urât mirositoare sunt o acuză comună.

Anemia

• Anemia (până la 33% dintre pacienți) este, de obicei, datorată malabsorbției de fier, folat și vitamina B 12 la nivelul intestinului subțire.

Eritrocitele sanguine sunt responsabile pentru transportul oxigenului în întregul corp. Fierul este necesar pentru formarea acestor celule sanguine. Fără suficient fier, organismul nu poate produce suficiente globule roșii pentru a distribui în mod adecvat oxigenul, o afecțiune numită anemie feriprivă.

Malabsorbția de micronutrienți (cum ar fi fierul) și frecvența mare a anemiei în rândul pacienților cu boală celiacă sunt stabilite și acceptate deja. Mai mult, relația este atât de puternică încât persoanele care nu au o cauză evidentă (ex. pierderea de sânge) sau cele care nu răspund la terapia cu fier, ar trebui testate pentru boala celiacă.

În ceea ce privește acidul folic, acesta are niveluri destul de scăzute la pacienții cu boală celiacă. Cele mai bune surse de folat sunt: alimentele verzi, salate, legume crude, fructe proaspete, drojdie, ficat si rinichi. Cu toate acestea, aportul de alimente bogate în acid folic este insuficient pentru populația cu boala celiacă deoarece produsele fără gluten au un conținut redus de acid folic.

Deficiența de vitamină B12 este de asemenea comună, deși ea se absoarbe in ileonul terminal, zona neafectată de atrofie vilozitară în mod normal.  Deficiența de vitamina B12 intâlnită la 4-41 % dintre pacienții cu boala celiacă, are ca rezultat anemia macrocitară.

Cauzele deficienței de vitamina B12 sunt necunoscute, dar se amintesc următoarele: scăderea acidității gastrice, gastrita autoimună, subtile disfuncții ale intestinului distal.

• Sângerarea este de obicei cauzată de deficiența de protrombină datorită absorbției deficitare de vitamină K solubilă în grăsimi.

Osteopenia si osteoporoza (prevalentă 1-34%)

Osteopenia este o afecțiune caracterizată prin scăderea densității osoase, ceea ce duce la fragilitatea oaselor și risc crescut de fracturi. Osteopenia și osteoporoza sunt afecțiuni înrudite. Totuși, în cazul osteopeniei, pierderea de masă osoasă nu este la fel de severă ca în osteoporoză.

Deteriorarea mucoasei intestinului subțire, cum ar fi în cazul pacienților celiaci netratați corespunzător sau nou diagnosticați, determină malabsorbția calciului putând astfel să ducă la osteopenie și respectiv osteoporoză, la o vârstă mult mai mică decât în cazul persoanelor neafectate de această boală.

Se pot menționa și alte cauze ale durerilor osoase, osteopeniei sau osteoporozei cum ar fi: transportul deficitar de calciu la nivelul intestinului subțire afectat, deficit de vitamina D și legarea de calciu si magneziu luminal la acizii grași neabsorbiți.

Aderența la o dietă fără gluten poate duce de fapt la o densitate osoasă îmbunătățită, deși este de asemenea important să se ia măsuri de precauție pentru a maximiza sănătatea oaselor.

Simptomele neurologice (frecvență 8-14%)

Nu există nici o îndoială că există o relație între boala celiacă și o varietate de tulburări ale sistemului nervos, de la neuropatie și ataxie până la depresie și anxietate. Aceasta este în prezent o zonă de studiu semnificativă și se consideră că relația se compune din trei cauze posibile:

1) deficiențe nutriționale care rezultă din malabsorbția vitaminelor și mineralelor;

2) posibilă „grupare” a stărilor autoimune;

3) similarități structurale între proteinele vizate de boala celiacă și cele prezente în creier.

Tulburările cutanate

• Tulburările cutanate, incluzând dermatita herpetiformă (o boala autoimună caracterizată prin apariția unor erupții cu caracter fluctuant, intens pruriginoase, implicând suprafețele extensoare ale extremităților, trunchi, fese, scalp și gât) sunt asociate la 10-20% dintre pacienții cu boală celiacă.

Tulburările hormonale

• Tulburari hormonale, cum ar fi amenoreea, menarha întârziată, infertilitatea la femei și impotența și infertilitatea la bărbați, au fost descrise.

Infertilitatea este definită ca incapacitatea unui cuplu de a obține o sarcină după 12 luni de raport sexual, fără a utiliza contraceptive.

Un număr de studii efectuate în ultimele decenii, au sugerat o legătură între infertilitate (și/sau avort spontan, incapacitatea de a purta cu succes un făt până când acesta poate supraviețui în afara uterului) și boala celiacă, deși relația nu este încă complet clară. Există o prevalență ușor mai mare a bolii celiace nediagnosticate la femeile care suferă de infertilitate, iar adoptarea unei diete fără gluten pare să ducă la creșterea fertilității la pacienții în cauză.

Intoleranța la lactoză

• intoleranța la lactoză este cea mai frecventă formă de deficit enzimatic intestinal, afectând toate categoriile de vârstă. Enzima deficitară este lactaza, care în mod normal, la nivelul marginii în perie din intestin, produce hidroliza lactozei din lapte.

Lactoza care nu este digerată până la galactoză si glucoză în intestinul subțire, trece în colon unde este fermentată sub influența bacteriilor de la acest nivel.

Deoarece acest tip de digestie are loc în intestinul subțire, nu este surprinzător faptul că intoleranța la lactoză și boala celiacă se întâlnesc în mod obișnuit, într-o stare numită intoleranță secundară la lactoză. Un procent de 24% dintre persoanele care prezintă intoleranță la lactoză pot avea, de asemenea, boală celiacă. Interesant este faptul că, urmând o dietă fără gluten și permițând vililor intestinali să se vindece, producția lactazei poate fi restabilită, stopând în mod eficient intoleranța la lactoză.

Deficiențe de vitamine și minerale.

O proporție mare a vitaminelor si mineralelor se absorb la nivelul intestinului subțire, iar atunci când vilii intestinali sunt atrofiați, această absorbție este deficitară. Acest lucru poate duce la deficiențe de fier, calciu, fibre, zinc, magneziu, folat (vitamina B9), niacină (vitamina B3), riboflavină (vitamina B2), ciancobalamină (vitamina B12), vitamina D și mai puțin frecvent, cupru și cele 3 forme ale vitaminei B6 (piridoxină, piridoxal și piridoxamină). Multe dintre aceste deficiențe pot fi tratate cu suplimente alimentare iar odată ce se aderă corect la dietă fără gluten, vilii intestinali încep să se vindece.

Insuficiența pancreatică

• Insuficiența pancreatică exocrină este o afecțiune în care pancreasul nu reușește să producă enzimele necesare pentru a descompune și digera alimentele în mod corespunzător. Deși cele două condiții nu par să aibă o relație cauză-efect, există indicii că acestea coexistă în aproximativ 5% dintre cazurile de celiaci.

Disfuncția vezicii biliare.

• Vezica biliară este un organ mic, situat subhepatic care produce bila, a cărei funcție este de a facilita descompunerea și digestia grăsimilor. Aceasta are un rol important pentru digestie și prin urmare o funcționare defectuoasă a vezicii biliare poate duce la o gamă largă de simptome, de la arsuri gastrice și indigestie până la durere abdominală.

Deteriorarea intestinului subțire poate determina disfuncționalități ale organelor interne, cum ar fi vezica biliară, ducând astfel la un efect de domino.

Aproximativ 60% dintre pacienții cu boala celiacă au afecțiuni hepatice, biliare sau pancreatice. Unele surse chiar sugerează că boala celiacă este cauza disfuncției vezicii biliare.

Boala celiacă. Diagnostic de laborator

Diagnosticul de laborator se stabilește prin determinări ale:

– Anticorpi anti-gliadină IgA si IgG sunt pozitivi;

– Anticorpii anti-endomisium si anti-transglutaminază sunt pozitivi;

– Pacientii cu deficit de IgA au anticorpi anti-endomisiali si anti-transglutaminază “fals negativi”;

– Determinarea lipidelor în scaun per 72 de ore indica malabsorbție lipidică > 7%;

– Testul D-xilozei indică malabsorbția acestui zaharid;

– Scăderea calciului;

– Scăderea timpului de protrombină;

– Scăderea grăsimilor neutre;

– Scăderea colesterolului;

– Scăderea vitaminei A;

– Scăderea vitaminei B12 (rareori);

– Scăderea vitaminei D;

– Scăderea vitaminei C;

– Scăderea acidului folic;

– Scăderea fierului seric;

– Scăderea proteinelor totale;

– Anemie;

Suplimentar, trebuie efectuate investigații de laborator pentru excluderea altor afecțiuni care ar putea să mimeze boala celiacă ( ex. parazitoze intestinale sau alte infecții digestive).

Markerii serologici pentru boala celiacă au apărut inițial pentru a depista boala în grupul de pacienți care prezentau simptome atipice.

Astăzi sunt folosiți din ce în ce mai mult, în scop de screening pentru această boală.

Ca teste de primă linie pentru pacienții simptomatici și asimptomatici, experții sugerează:

• anti-transglutaminaza (anti-tGT) IgA si IgG (markeri serologici cu specificitate înaltă pentru boala celiacă si dermatita herpetiformă)
• imunoglobulina A totala (IgA total).

Transglutaminaza tisulară a fost identificată ca fiind autoantigenul majoritar în boala celiacă.

Ea aparține unei familii complexe de enzime calciu-dependente din familia transglutaminazelor, care reticulează proteinele creând legături intra si intermoleculare și făcându-le astfel rezistente la proteoliză. Această enzimă este larg răspândită în multe organe (inimă, ficat, intestin subțire) legându-se de proteinele matricei extracelulare și fiind implicată în mecanismele de reparare celulară.

În țesuturile afectate, cum este cazul mucoasei intestinului subțire în boala celiacă netratată, se înregistrează niveluri crescute de tGT.

Deși studiile au demonstrat superioritatea testării anticorpilor IgA anti-transglutaminază tisulară (cunoscut ca testul Celikey), anticorpii anti-gliadina IgG constituie o investigație complementară, utilă în special la pacienții cu deficit selectiv de IgA (3-5% dintre toți pacienții cu boală celiacă sunt IgA deficienți). Din acest motiv, este recomandată si determinarea IgA total, înainte de testarea anticorpilor pentru boală celiacă.

Cu toate acestea, pentru a confirma un prim test pozitiv sau în cazul titrurilor transglutaminazei IgA la limită, se recomandă investigații suplimentare.

Alte teste imunologice includ:

• anticorpii anti-endomisium (AEM)
• anticorpii anti- gliadină deamidată IgG (AGD).

Peptidele de gliadină sunt deamidate de către transglutaminaza tisulară, gliadina deamidată prezentând un număr mult mai mare de epitopi specifici bolii celiace comparativ cu peptidele de gliadină.

O analiză ELISA bazată pe detectarea peptidelor de gliadină deamidată sintetic a fost introdusă cu câțiva ani în urmă, iar cercetările clinice au arătat că acest test are un nivel foarte ridicat de sensibilitate.

De asemenea s-a demonstrat ca anticorpii anti-PGD din clasa IgG au rezultate mai bune decât testele anti-PGD din clasa IgA, pentru diagnosticarea bolii celiace.

Este important de menționat faptul că valori negative ale acestor anticorpi nu exclud diagnosticul de boală celiacă, după cum există și posibilitatea unor rezultate fals pozitive prin reacții încrucișate cu alți anticorpi.

Boala celiacă. Diagnostic endoscopic si histopatologic

Endoscopia digestivă.

Endoscopia este o procedură care permite medicului sa vadă în interiorul tractului gastrointestinal.

O camera video miniaturizată este inserată prin cavitatea bucală și prin esofag, stomac și intestinul subțire, oferind medicului o imagine clară și opțiunea de a recolta eșantioane de țesut.

Aceasta este, de obicei, o procedură condusă în ambulatoriu. Mostrele de țesut din intestinul subțire vor fi studiate sub microscop pentru a căuta modificări histologice specifice bolii celiace.

Se recomandă ca medicul să se obțină cel puțin 4-6 mostre din partea a doua a duodenului și a bulbului acestuia, pentru a stabili un diagnostic precis.

Boala celiacă. Ce arată biopsia intestinală?

Asocierea între modificările vilozitare observate la biopsiile intestinale si un test serologic pozitiv, este considerată standardul de aur pentru diagnosticarea bolii celiace.

În acest context, prezența unor leziuni atrofice duodenale nu trebuie atribuită exclusiv unei boli celiace, decât în cazul unei serologii specific pozitive, deoarece există şi alte patologii care evoluează cu atrofie vilozitară.

Exemplu:

• gastroenterite virale,
• alergii intestinale la laptele de vacă sau proteinele din soia,
• giardiază severă,
• boală grefă contra gazdă,
• ischemie cronică a intestinului subțire,
• sprue tropical,
• deficiențe de imunoglobulină
• alte deficiențe imune.

De asemenea,  un diagnostic histologic negativ poate justifica o a doua biopsie la acei pacienți care au anticorpi pozitivi, cum ar fi anticorpii anti-tGT cu anti-PGD și / sau AEM cu titru ridicat.

Biopsiile trebuie prelevate atunci când pacienții au o dietă care conține gluten (cel puțin 3 g de gluten / zi timp de 2 săptămâni).

O serie de studii bine concepute de Marsh MN. a făcut posibilă interpretarea gamei largi de leziuni mucoase induse de gluten, modificările fiind corelate cu severitatea bolii și cu durata de evoluție a bolii netratate, variind de la mucoasă normală la atrofie totală.

Clasificarea Mash modificată este larg utilizată astăzi în practica clinică, împărțirea fiind făcută în funcție de tabloul histopatologic:

Tablou 0

Mucoasă pre-infiltrativă; Până la 30% dintre pacienții cu dermatită herpetiformă sau ataxie la gluten prezintă specimene de biopsie cu aspect normal.

Tablou 1

Creșterea numărului de limfocite intraepiteliale la peste 25 la 100 enterocite cu un raport normal cripte/vili intestinali.

Tablou 2

Hiperplazia criptată. În plus față de valoarea crescută de limfocite intraepiteliale, există o creștere a adâncimii criptelor, fără o reducere a înălțimii vililor intestinali.

Tablou 3

Atrofie vilozitară, leziune caracteristică bolii celiace. Acesta se găsește si la 40% dintre pacienții cu dermatită herpetiformă. În ciuda modificărilor marcante ale mucoasei, mulți indivizi sunt asimptomatici și, prin urmare, sunt clasificați ca având boală celiacă asimptmatică.

https://www.beyondceliac.org/celiac-disease/

În 2013, Colegiul American de Gastroenterologie a emis ghidurile clinice cu privire la diagnosticul și tratamentul bolii celiace.

• Testarea pacienților înainte de începerea dietei fără gluten.
• Testarea anticorpilor, în special imunoglobulinele (anticorpii anti-transglutaminază tisulară IgA), cu biopsii de confirmare; la copii mai mici de 2 ani, testul tGT IgA trebuie combinat cu anticorpii anti-gliadină deamidată IgG.
• Este recomandat ca pacienții diagnosticați cu boala celiacă, sa fie examinați pentru deficiențe, inclusiv testarea densității minerale osoase.
• Pacienții care urmează dieta fără gluten, fără testare prealabilă, trebuie să fie evaluați pentru a identifica probabilitatea ca boala celiacă sa fie prezentă; testarea genetică și o provocare la gluten, sunt cele mai utile.
• În cazul pacienților la care boala celiacă este foarte posibilă, în ciuda rezultatelor negative la testele imunologice, este recomandat ca aceștia sa fie tratați ca și cum au boala.
• Deși majoritatea pacienților se simt mai bine cu o dietă fără gluten, este necesară evaluarea sistematică.

Factorul genetic joacă un rol important în boala celiacă. Incidența bolii celiace la rudele pacienților cu boala celiacă este semnificativ mai mare decât în ​​populația generală.

Toate rudele de gradul întâi trebuie să fie examinate pentru boala celiacă.

Aproximativ 7-10% dintre rudele de gradul întâi pot dezvolta boala celiacă, iar riscul variază considerabil funcție de relația lor cu pacientul indice.

Riscul de a avea boala celiacă este cel mai mare la frații (9%), urmat de descendenți (8%) și de părinți (3%), în timp ce surorile și fiicele pacientului au cel mai mare risc de a avea boală celiacă (1 din 7 și 1 din 8), riscul este 1 din 13 fii, 1 din 16 frați, 1 din 32 la mame și 1 din 33 la tați. Riscul de a avea boala celiacă este mai mare în rândurile de gradul doi (2,3%) dintre pacienți în comparație cu populația generală.

Boala celiacă. Diagnostic diferențial

Boala celiacă prezintă o similitudine a simptomatologiei cu alte numeroase boli. În acest sens în vederea unui diagnostic corect, trebuie excluse următoarele afecțiuni:

• Sindromul intestinului scurt;
• Pancreatită cronică cu Insuficiență pancreatică;
• Boală inflamatorie intestinală ( cu precădere boala Crohn);
• Boala Whipple;
• Hipogamaglobulinemia;
• Sprue tropical;
• Parazitoze intestinale si disbacterioze intestinale;
• Limfom;
• Sindromul imunodeficientei dobandite;
• Enterita acută;
• Colite colagenice, diverticulite colonice, colite microscopice, colite de iradiere;
• Gastroenterita eozinofilică;

Biolog si nutritionist,

Elena Otioc

http://nutritionlink.ro/2020/03/18/boala-celiaca-si-afectiunile-neurologice/

Serotonina. 5 alimente care ne pot ajuta sa fim mai fericiți.

Boala celiacă și afecțiunile neurologice